Yaygın Gelişimsel Bozukluklar (YGB)/ Otizm Spektrumu Bozukluklar (OSB) temel olarak; sosyal etkileşim, dil becerileri/ sosyal iletişim ve soyut algıda/ imajinasyon gelişme gecikmesi ya da tamamen gelişmeme olarak tanımlanabilir. Ek olarak; stereotipik/ basmakalıp davranış, ilgi ve aktiviteler sık görülür. Tüm bu özellikler zekâdan, zihinsel işlev kapasitesinden bağımsızdır, beynin belli bölgelerinin işlevlerinin farkından kaynaklanmaktadır.

Spektrum kavramı, özelliklerin hafif düzey ve az sayıda oluşu ile çok belirgin düzey ve çok sayıda oluşu arasında değişebilmesinden kaynaklanmaktadır. Kimi bireylerde tüm özellikler tamamen belirgin olarak gözlenirken, kimilerinde özelliklerden bazıları çok hafif olarak kendini belli eder.

Tanının varlığı uluslar arası mutabakata varılmış tanı sistemleri ile ortaya konur. Bu spektrum içindeki tüm bozukluklar için farklı tanı kriterleri mevcuttur. Örneğin, otizm tanısı için anormal gelişim özelliklerinin 3 yaşından önce başlamış olması ve karşılıklı sosyal iletişim ve etkileşimde niteliksel bozulmalar; kısıtlı, tekrarlayıcı, basmakalıp davranış, ilgi ve aktivitelerin varlığı gereklidir. Tüm bu alanlardaki özellikler belli sayıda belirtiyi göstermelidir ve başka tıbbi tanılarla açıklanabilir olmamalıdır.

Bu grupta; Çocukluk-çağı otizmi, Rett bozukluğu, çocukluk-çağı dezintegratif bozukluğu, Atipik otizm ya da yüksek fonksiyonlu otizm, Asperger sendromu, başka türlü adlandırılamayan YGB yer alır.

Bu grupta yer alan en temel tanı, çocukluk-çağı otizmidir. Rett Bozukluğu: ilk 5 ayda normal bir gelişim dönemi sonrası baş büyüklüğünde azalan bir büyüme hızı, iletişimde bozulma ve beraberinde yürüyüş, el ve vücut hareketlerinde bozulma ile karekterize bir bozukluktur. Çocukluk-çağı Dezintegratif Bozukluğu: en az 2 yaşına kadar normal bir gelişim sonrası sosyal iletişim ve etkileşimde belirgin ve kalıcı bir bozulma ile kendine özgü bir gidişi olan bir bozukluktur. Atipik otizm/ yüksek fonksiyonlu otizm: çocukluk-çağı otizmindeki “3 yaşından önce başlamalı” kriterinin olmaması ve belirti sayısının daha az oluşu ve daha yüksek zekânın varlığı tanıyı belirler. Asperger Sendromu: otizmde görülen sosyal etkileşimde bozukluk ve basmakalıp ilgilerin varlığının yanında dil becerilerinin normal gelişimi ile karekterize bir bozukluktur. Başka türlü adlandırılamayan-YGB: BTA-YGB tanısı, belirgin sosyal etkileşim bozukluğu varlığında diğer tanıları alacak kadar yeterli belirtinin olmadığı durumlarda konur.

Tanının ne olduğu şu durumlarda önem kazanır: (1)Uygun tedavi yaklaşımının seçilmesi (2) Beklentilerin şekillenmesi, (3) Özelliklerin anlaşılması ve bu özelliklere yönelik adaptif yöntemlerin geliştirilmesi, (4) Profesyoneller arasında ortak bir dil kullanımı, (5) Rapor düzenlenmesi ve rapor için devlet desteği. Her çocuk birbirinden farklı olumlu ve olumsuz özelliklere sahiptir. Uygulamada tanıdan çok bu özelliklerin doğru anlaşılması ve kullanılması ön plandadır.

YGB/OSB tanısı mutlaka bu alanda eğitim görmüş bir tıp doktoru tarafından konur.

Tanının netleştirilmesi, tedavinin düzenlenmesi, ek tanıların teşhis ve tedavisi, önlenebilir ya da tedavi edilebilir, sebebi bilinen nörolojik, endokrinolojik, metabolik vs. (tıbbi) tanıların atlanmaması için mutlaka en az bir kez bir çocuk psikiyatrisi uzmanı tarafından değerlendirilmelidir.

Ayırıcı tanıda özellikle: Çocukluk başlangıçlı şizofreni, davranış semptomları ile mental retardasyon, karışık alıcı/ifade edici dil bozuklukları, konjenital sağırlık veya ciddi işitme bozuklukları, seçici konuşmazlık, psikososyal deprivasyon (yoksunluk), dezintegratif (regresif) psikoz. Tanı bir çocuk psikiyatrisi uzmanı tarafından netleştirilir.

Tanının varlığı problemin ömür boyu olduğu anlamına gelmez. Uygun genetik özellikler ve tedavinin varlığında belli bir süre sonra YGB özellikleri tanı konma kriterlerini karşılamayacak düzeyde iyileşme gösterebilir. Bu durumda tanı geçici olmuş olur. Fakat genel anlamda bu tanı grubuna ait özellikler nitelik olarak azalsa da nicelik olarak pek azalmazlar ve vakaların çoğu tanı kriterlerini ömür boyu karşılamaya devam eder.

Otizm tanısı ilk geliştirildiği dönemde on binde bir gibi verilen görülme sıklığı geçtiğimiz on yıl içinde on binde altmış gibi bir düzeye yükselmiştir. Amerika Birleşik Devletleri’nin Sağlık Bakanlığı’nın sağladığı 2007 verilerine göre Amerika çapında bu rakam yüz ellide bir sıklığına ulaşmıştır. Otizm’in ülkemizde ne kadar yaygın olduğu konusunda vaka istatistiklerinin istenilen düzeyde sistematik bir biçimde tutulmamasından dolayı net bir yanıt vermek olası değildir. Fakat otizmin görülme oranı ülkeler arasında ciddi biçimde değişmemektedir. Yakın zamana dek 150’de 1 görülme sıklığından bahsedilirken, Council of Exceptional Children’ın bülteninde belirttiği gibi bu oran 100’de 1’e kadar artış göstermiştir. Amerika Birleşik Devletleri Hükümeti verilerine göre otizm teşhis oranlarında %10-17 arası bir artış oranı tespit edilmektedir. Erkeklerde 3–5 kat daha sık görülür. Sosyoekonomik düzey ve coğrafyadan bağımsız olarak tüm dünyada benzer sıklıkla görülür. YGB tanılı çocukların kardeşlerinde YGB görülme sıklığı %2-4’dür. Geniş katılımlı ikiz çalışmalarında, aynı yumurta ikizlerinin her ikisinde birlikte görülme oranı %36–90 kadar sık iken, farklı yumurta ikizlerinde %0–25 oranlarında bulunmuştur.

Özellikle belli gen bölgelerindeki polimorfizm, mutasyon vs. gibi değişimlerin sorumlu olduğu beyin değişiklikleri ön plandadır (Genetik). Temporal lob, beyincik, bazal ganglia ve belli alt bölgeleri üzerine yapılmış ve yapılmakta olan çok sayıda çalışma mevcuttur. Saptanan belli özellikler dışında kesin odak ve bozulma henüz aydınlatılamamıştır. Konjenital kızamıkçık, fenilketonüri, tuberoz skleroz, frajil X gibi nörobiyolojik ve genetik hastalıklarda YGB görülebilmesi biyolojik doğasına kanıt sunar.

20. yüzyıl başlarında, çocuklarına yetersiz ilgi gösteren ebeveynler bu bozukluğun ortaya çıkışında sorumlu tutulmuştur. Fakat bu teori daha sonra desteklenmemiştir. Çocuktan gelen ilişki arayışı davranışının belirgin derecede düşük oluşu ve buna karşılık olarak ebeveynlerin azalmış ilgileri bu tip teorilerin gelişiminden sorumlu olabilir. Ayrıca, ciddi çocuk ihmali vakalarında “tepkisel bağlanma bozukluğu” denen çocuğun iletişim aramama davranışı ve dil gelişimindeki gecikmeler YGB’ ye benzer bir tablo oluşturabilmektedir. Fakat bu vakalar tedaviden çok hızlı bir yarar görürler.

Bu sorunun cevabı net olmasa da, burada özellikle genetik faktörler sorumlu görülmektedir. YGB tanılı bireylerin akrabalarında YGB ve sosyal iletişim zorluklarına daha sık rastlanmaktadır.

Yetiştirmenin bozukluğun varlığına etkisi yok gibi görünmektedir. Fakat var olan problemi olumlu ya da olumsuz yönde etkileyebilir. Ciddi anlamda sosyal uyaran eksikliği ör, gün boyu TV seyretme problemi pekiştirebilmektedir.

Bu alanda sosyal bilinç ve klinik başvurular artıyor. Tanı kriterleri daha hafif formları da kapsayacak şekilde genişliyor. Daha çok Doktor YGB grubu bozuklukları daha yakından tanımaya başlıyor. Bu nedenlerle tanı oranları artıyor olabilir. Daha önceleri 2000’de bir olarak ifade edilen YGB sıklığı günümüzde 250’de bir olarak ifade edilmeye başlamıştır. Sayılan tüm nedenlerin yanı sıra sıklığında gerçek bir artış söz konusu olduğu düşünülmektedir.

Beyin filmi, MR, beyin tomografisi, beyin haritası gibi görüntüleme yöntemlerinin YGB tanısında bir değeri yoktur. Fakat doktorunuzun; bilinen nörobiyolojik tanıların varlığından şüphelendiği, YGB’ ye ek başka bir patoloji olabileceğini düşündüğü vs. gibi durumlarda gerekli olabilir.

Yukarıdaki durumlara benzer durumlar dışında ve ilaç kullanımı varlığında belirli tetkikler istenmesi durumu dışında gerekli değildir.

Sosyal etkileşim, dil becerileri/ sosyal iletişim ve soyut algı/ imajinasyon alanlarındaki kısıtlılık dışında; sıklıkla, ciddi öğrenme güçlükleri, günlük işlerde aynılıkta yoğun ısrar etme, hareket eden cisimlere aşırı ilgi, görsel uzaysal becerilerde ve sıralı bellekte yüksek işlevsellik tekrarlayıcı/ stereotipik davranışlar, göz temasının az olması veya hiç olmaması, aşırı neşe, kızgınlık veya sıkıntı haricinde boş yüz ifadesi, diğer insanlar yokmuş gibi davranma, konuşulan kelimeleri tekrarlama (ekolali), mecaz kelimeleri/esprileri anlamakta güçlük, cümle kurarken bağlaçları/zamirleri (çünkü ve ben) yanlış kullanma, sesin volumünü ayarlama sorunu (bağırarak/çok sessizce konuşma), kokulara veya tatlara veya bazı kumaşlara karşı duyarlılık

Konjenital kızamıkçık, fenilketonüri, tuberoz skleroz, frajil X gibi iyi tanımlanmış nörobiyolojik hastalıklar, yaklaşık %10 oranında YGB ile birlikte bulunurlar. Ayrıca, dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu, mental retardasyon (zihinsel gerilik) (%30–60), epilepsi (%25); yanı sıra bozukluğun gidişi içinde sık duygudurum (moral) değişiklikleri ve obsesif-kompulsif bozukluk (takıntı bozukluğu) belirtileri gözlenebilir.

Genellikle; esnek çözüm gerektiren durumlar, bekleyebilme, başkalarının yüz ve beden ifadelerini anlama, anlamlandırma, ilişki başlatma, sürdürme, arkadaş edinme, soyut kavramları anlama, zekâsından beklenen oranda kendini ifade etme gibi durumlarda zorlanırlar.

Genellikle; ezberleme, görsel-mekânsal bellek gerektiren işler; bazı çocuklar, erken yaşta okuma-yazma, belli teknik-kategorik alanlarda üstün yeteneklilik, sosyal ilişki gerektirmeyen bazı alanlarda (ör, elektronik aletler, bilgisayar vs.) başarı gösterirler.

(1) Özel eğitim;< /br> (2) Eğitimi kolaylaştırıcı, destekleyici ilaç tedavisi (Ör, Risperdal, Ritalin gibi);< /br> (3) Ek problemlere yönelik ilaç tedavisi (Ör, Prozac, Depakin, gibi);< /br> (4) Fiziksel eğitim (uğraş terapisi);< /br> (5). Davranışçı terapi

Tüm diğer tıbbi bozukluklarda olduğu gibi, akılcı ilaç kullanımında risk/yarar oranının bu bozukluklarda da gözetilmesi uygundur. Dikkat, bilişsel işlevler, davranış problemleri, takıntılar, keyifsizlik ve benzeri pek çok alanda ilaç tedavilerinin etkileri kanıtlanmıştır. Ek problemlerin varlığında ilaç tedavisine daha fazla ihtiyaç duyulmaktadır. Ek bir fayda beklenmediği ya da risklerin yüksek olduğu durumlarda ilaç tedavisi gerekmeyebilir.

Her çocuk ve her yaş grubunun farklı kısıtlılık ve ihtiyaçları vardır. Genel bir değerlendirme ve tedavi planı geliştirme amacıyla özel eğitim uzmanının değerlendirmesi gerekir. Bu tanı grubundaki bozuklukların tedavisi özel eğitimdir. İlaç tedavileri eğitimi kolaylaştırmaya ya da eşlik eden sorunları ortadan kaldırmaya yöneliktir.

İlaç tedavileri ve/veya özel eğitimin diğer tedavilere üstünlüğü bilinmektedir. Bunların yanı sıra diğer tedavilerden (fiziksel eğitim, davranış tedavileri) de yarar sağlanabilir.

(1)Sosyalleşmede düzelme/artış
(2) Dikkat fonksiyonlarında iyileşme
(3) Bilişsel işlevlerde gelişme
(4) Davranım problemlerinde azalma
(5) Dil becerilerinde artma
(6) Takıntılarda azalma
(7) Motor becerilerde artış
(8) Kendini ifade etme becerilerinde artış

(1) Erken tanı ve tedavi;
(2) Dil ve iletişim becerilerindeki gelişimsel düzeyin yüksek olması;
(3) Mental retardasyon (zihinsel gerilik) olmaması;
(4) Ek problemlerin az olması ya da bulunmaması;
(5) Yaygın gelişimsel bozukluk tipi gibi faktörler sayılabilir. Bu konuda yeterli sayıda bilimsel veri bulunmamaktadır.

Diyet tedavisi; yunuslarla eğitim, at binme tedavisi, magnezyum, diğer eser element ve vitaminler, biyo-feedback vs. gibi alternatif yöntemlerin etkinliği bilimsel olarak gösterilememiştir

Problemin doğasını anlayarak, çocuğunuza uygun hedef, yöntem ve beklentileri doktorunuz ve özel eğitimcinizin işbirliğinde şekillendirmek; Eğitim yöntemlerini mümkün olduğunca düzenli ve sık olarak özel eğitim seansları dışında da uygulamak; Sosyalleşmesini artırıcı önlemler almak (ör, yuva); Çevresini imajinasyonu (soyut algı) artırıcı uyaranlarla zenginleştirmek; Sosyal iletişimi kısıtlayıcı, tekdüze uyaranları kısıtlamak (ör, televizyon); İşaret dilini kullanmayı teşvik etmek

Epilepsi gelişme riski özellikle ergenlik çağında artmaktadır (%25). Duygudurum bozuklukları ve bazı psikotik bozukluk sıklığı artabilmektedir. Bu konuda yeterli sayıda çalışma yoktur.

Geniş anlamıyla yaygın gelişimsel bozukluk tanısına kardeşlerde rastlama oranı %2-4’dür. Kardeşinde “otizm” gelişme ihtimali yaklaşık %1’dir. Vakanın şikâyetlerinin ağırlığı arttıkça kardeşinde de benzer bozukluk görülme olasılığı artmaktadır.